Doença de Fabry: mutação em gene GLA, causando inativação da enzima alfa-galactosidase A no cromossomo X, resultando em lesões em rins, olhos e coração, durante fase embrionária. Rareza: lisossomos, enzima, sexuais.
A doença de Fabry é uma doença genética rara, que provoca sintomas graves em todo o corpo. No Brasil, há registros de aproximadamente 250 casos dessa doença. Ao redor do globo, o número aumenta para 25 mil indivíduos lutando contra a enfermidade.
Essa condição genética raridade, a doença de Fabry, demanda atenção especializada e tratamentos específicos. A pesquisa genética é fundamental para compreender melhor essa enfermidade. A conscientização sobre doenças genéticas como essa é essencial para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Origem da doença de Fabry
A manifestação da doença de Fabry está relacionada a uma mutação no gene GLA, localizado no cromossomo X, um dos cromossomos sexuais. Esse gene é responsável pela produção da enzima alfa-galactosidase A, que desempenha sua função nos lisossomos e tem sua atividade comprometida devido à mutação.
Herança genética rara
A herança da doença de Fabry ocorre de forma distinta entre homens e mulheres devido à diferença na quantidade de cromossomos sexuais. Enquanto os homens possuem um cromossomo X, as mulheres têm dois cromossomos X. Durante a fase embrionária, um dos cromossomos X é inativado, o que pode influenciar a gravidade da doença.
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A manifestação mais grave da condição ocorre nos homens, pois eles possuem apenas um cromossomo X, herdado da mãe. Assim, se esse cromossomo contiver a mutação do gene GLA, a doença de Fabry se manifestará de forma severa. Já nas mulheres, a presença de dois cromossomos X possibilita a inativação de um deles, o que pode influenciar na gravidade da enfermidade.
Impacto da inativação do cromossomo X
A inativação do cromossomo X saudável ou do cromossomo com a mutação desempenha um papel crucial na manifestação da doença de Fabry. Se a maioria das células apresentar o cromossomo X com a mutação inativado, haverá maior presença de cromossomos afetados, levando a uma forma mais grave da doença. Por outro lado, se o cromossomo X doente for inativado na maioria das células, a doença se manifestará de maneira mais branda.
Essa dinâmica genética complexa contribui para a variabilidade de sintomas e gravidade observada na doença de Fabry, demonstrando como fatores genéticos podem influenciar o curso clínico dessa condição rara.
Fonte: @ Metropoles
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